世界血友病日让ldquo玻璃人rd

时间:2020/8/3来源:本站原创作者:佚名

4月17日是世界血友病日,主题是“援助+团结”(Get+involved),呼吁每一个人积极行动起来,从身边做起,为“救治所有的患者”而努力。海慈医疗集团血液科范传波副主任医师希望市民提升对血友病疾病的科普认知,让患者都能得到所需要的治疗和护理。

血液科范传波副主任带领医师团队讨论病例(资料图)

?血友病不得不说的故事

尊贵的“皇室病”

早期欧洲,血友病被称为“出血病”,后来又得一个颇尊贵的称号“皇室病”。这是由于它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行。十九世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的“出血病”家族。维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病),她的9个子女中有2个女儿携带血友病基因,1个儿子是血友病患者。皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国、西班牙等欧洲皇室,使这些皇室产生了一连串患者和携带者。

血友病的分类

根据凝血因子缺乏的种类不同可分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)、血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏)和血友病C(凝血因子Ⅺ缺乏),血友病A/B是一组X连锁隐性遗传病,在男性人群中,血友病A的发病率约为1/,血友病B的发病率约为1/2;所有血友病男性患者中,血友病A占80%~85%,血友病B占15%~20%。而女性血友病患者极其罕见。

血友病的危害

血友病患者由于血液中缺少凝血机制必需的凝血因子,一旦发生出血,靠自身机能难以控制出血,受一点小伤就会血流不止,严重情形下甚至可能危及患者生命。血友病会导致患者的软组织或深部肌肉内血肿出现,还会因为血友病导致患者的膝、踝、肘等负重关节反复出血甚为突出,最终导致关节肿胀、僵硬、畸形,患者们还会伴有滑膜炎、骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。

血友病患者如何生育健康宝宝

目前血友病无法完全治愈,只能靠药物补充凝血因子来避免出血,一旦得病需终生用药才能像正常人一样生活、学习、工作。通过胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术将帮助血友病家庭摆脱血友病阴影的笼罩,从源头阻断遗传性出生缺陷,将来再也不用担心后代会遗传这种疾病。

传统的产前诊断技术只能在怀孕后进行基因诊断,一旦诊断为怀孕胎儿携带致病基因突变发病,患者只能接受引产手术,对其身心造成严重的伤害。通过PGD技术助孕,避免或者减轻了患病夫妇引产所承受的巨大心理压力和严重身体创伤,最重要的是,可以减轻或者避免引产对女性子宫内膜的严重伤害,还可以从源头彻底阻断致病基因突变向子代传递。

血友病如何治疗?目前本病尚无根治方法,一旦确诊,往往需要终身用药,具体治疗方法有以下几种。1.替代疗法目前治疗血友病的主要方法,即补充缺失的凝血因子。主要制剂有新鲜冰冻血浆、冷沉淀、凝血酶原复合物、FVIII浓缩制剂、重组人活化因子VII等;2.药物治疗去氨加压素、达那唑、糖皮质激素、抗纤溶药物具有一定疗效。另外,像阿司匹林、非甾体类抗炎药、以及干扰血小板聚集的药物对血友病患者是禁用的;3.外科治疗对反复关节出血而导致的关节强直及畸形患者,可在补充足量凝血因子前提下,行关节成型术或人工关节置换;血友病患者在生活中应注意什么?1.控制活动强度、避免剧烈运动。2.切勿服用阿斯匹林。阿斯匹林(乙酰水杨酸)会导致更多的出血,其他药物也会影响凝血,服用前务必请教医生。3.避免肌肉注射。肌肉注射可能会引起疼痛出血,而接种疫苗对于血友病人来说是重要且安全的,大多数药物应该采用口服或静脉注射而不是肌肉注射。4.保护好牙齿。避免牙科疾病,牙科注射和手术会引起严重的出血。5.学习基本的急救方法。尽快用急救方法处理出血。6.在婚育方面,应严格婚前检查,加强产前诊断,做到优生优育。关爱血友病人多一份援助多一份温暖让“玻璃人”的生活不再“易碎”

供稿:血液科张泽川

摄影:刘伟

编辑:范晓苹李均雁

编校:谭华

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