前序 血友病是发病率较低的疾病,但未接受规范的治疗有很高的致残或致死率。目前,全球约有3亿人患有罕见病。为了呼吁大众了解罕见病、关爱罕见病患者,自年起,国际社会将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”,今年的2月29日已是第13个“国际罕见病日”。罕见病的种类高达余种,其中就包括大家熟知的血友病。 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,是一种比较常见的罕见病,由相应的凝血因子基因突变引起,主要分为血友病A(FVIII缺乏,占80-85%)和血友病B(FIX缺乏,占15-20%)。凝血因子替代治疗是目前血友病的主要治疗方式,分为按需治疗和预防治疗。预防治疗是儿童血友病治疗的首选治疗方法。 专家简介吴润晖教授主任医师教授博士生导师 从事儿童出血、凝血及血栓性疾病工作近30年,主要研究内容包括儿童遗传性、获得性出血、凝血及血栓性疾病临床诊治工作 主持和参与了多项国家级和省部级相关课题 已发表了百余篇核心期刊专业论文及数十篇SCI文章 目前担任首都医科大学血液学系副主任 中国血友病治疗协作组成员及儿科组负责人 白求恩公益基金会血液病专业委员会儿童学组副组长 目前是中国血友之家医学顾问 中国免疫学会血液免疫分会、中华血液学会血栓止血组等专业学会成员 目前是国际预防治疗研究组(IPSG)-预防治疗专家组成员 洲际儿童ITP研究组(ICIS)专家组成员 国际止血血栓组(ISTH)成员及ISTH儿科专家组成员 WFH国际会议大使 (WFHWorldCongressAmbassador) 医院血液肿瘤中心的吴润晖教授,牵头起草了《中国儿童血友病专家指导意见》,是血友病儿科领军人物,代表中国血友病团队在世界发声。在2月29日世界罕见病日当天,吴润晖教授就儿童血友病患者治疗相关问题进行了答疑。 Q:如何正确判断不再出血? A:血友病患者发生出血时会有相应的症状,如感觉肿胀、不适等。 出血发生第一时间要给予充分的因子治疗,如果自我感觉恢复到出血前的状态,感觉无不适,关节血肿不再增大,关节功能恢复等可认为出血已经控制。 无医院进行检测,如进行B超检查等,评估出血的性质和程度等进行后续治疗。 千万不要自认为控制出血了,就停止治疗,以免引起后续出血。 Q:儿童预防治疗,还是反复出血怎么办? A:进行预防治疗时,发生反复出血提示此时的治疗方法不合适,医院检测评估,包括抑制物、关节状况等,根据评估结果重新调整预防治疗方案。 Q:患者有必要做药代动力学(PK)检测吗? A:有必要。 血友病治疗以替代治疗为主,替代治疗分为按需治疗和预防治疗,按需治疗就是某些部位发生出血后给予因子控制出血。预防治疗就是持续定期输注因子,维持因子在一定水平。 在实施预防治疗时,应考虑的因素包括患者药物代谢动力学参数,出血表型,靶关节形成,生活方式等,以求临床治疗效果的最大化。PK参数是影响血友病患者出血风险和关节损伤程度的最重要因素。PK参数可提供FVIII的半衰期、回收率、峰浓度和谷浓度等资料。 凝血因子的代谢因人而异,但在个体内代谢稳定,这为开展PK治疗提供了条件。知道患者PK资料后会知道凝血因子在体内的变化。当发生某些部位出血时,可以知道发生出血时需要注射多少因子更为合适。进行预防治疗时,可知道为了达到最佳谷浓度所需的剂量和频次。 Q:抑制物治疗最有效、费用低、时间短的治疗方法? A:抑制物是现在血友病治疗中面临的严重问题,发生抑制物后患者输注因子治疗后不再完全有效,会引起反复出血,这时患者治疗的目的是减少出血、且恢复因子治疗有效。这就需要降低抑制物的滴度,目前国际公认的方法是免疫耐受诱导方法(血友病A)。 有些抑制物为一过性抑制物,据报道,低滴度抑制物中有25%为一过性的,在一定时间可自行消除,这种最经济的办法就是等抑制物自行消失。 但如果不是一过性抑制物(一过性抑制物概率是比较低的)这种情况下,等待就会耽误整体治疗,这种是不合适的。 治疗要看长期效果,应结合自己的情况制定方案,最终清除抑制物。 Q:抑制物4年了,如何治疗? A:免疫耐受诱导ITI是目前公认的清除抑制物的方法,发生抑制医院进行ITI治疗,降低抑制物滴度,以恢复凝血因子正常治疗。 疫情防控期间,血友病患者特别是儿童患者更要规范治疗,做好居家护理。吴润晖教授的答疑,不仅为血友病小患者们和家属提供了专业支持,更为他们送上了关怀与温暖。在“国际罕见病日”当天,吴润晖教授“为爱呐罕”,给血友病小患者们加油打气,“你我他,团结一致共抗疾病。” 荟萃名家,聚焦临床 欢迎
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