新桥血液科普关爱血友病,挽救ldq

时间:2020/7/27来源:本站原创作者:佚名
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你听说过血友病吗

它是一种终生性疾病

给患者造成巨大的身体伤害

西方国家血友病患病率为5-10/10万人口

我国2.73/10万人口

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的先天性缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的出血性疾病。

有人形象地称血友病患者为“玻璃人”。

男女均可发病,但绝大部分患者为男性。

血友病A(甲):即VIII因子缺乏症,也成AAGH缺乏症是一种X连锁隐性遗传疾病。

血友病B(乙):IX因子缺乏症,又称PTC缺乏症,也属于X连锁隐性遗传疾病。

发病率低于血友病A。

血友病C(丙):XI因子缺乏症,又称PTA缺乏症,为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。

由于遗传方式不同,也有学者将其排除出血友病范畴。

虽然血友病是一种X性连锁隐性遗传病,

但血友病基因也可能自发突变,

在约30%病例中,无确切的家族遗传史。

男性患者与健康女性所育的子女中:男孩不会患病,女孩也不会表现出血友病的症状,但他们都将是血友病基因的携带者,会将此基因遗传给下一代子女。

男性患者与女性携带者所育的子女中:男孩50%发病,女孩50%携带,50%患病。

健康男性与女性携带者所育的子女中:男孩50%发病,女孩均不发病,但有50%为携带者。

此例健康男性与女性患者所育的子女中:男孩%发病,女孩均不发病,但均为携带者。

常见危害如下:

皮肤粘膜出血:最常见,多发生于轻伤之后,出现顽固的持续的渗血,可长达数日或数周之久,如鼻衄及拔牙后出血。

肌肉出血:皮下及肌肉出血,可形成血肿,多于外伤后数日始形成。时间久者血肿周围可形成伪包膜,称血友病性血囊肿,压迫和破坏周围组织。

关节出血:为血友病的特有症状,发生率约70~80%,轻型患者少见。主要发生于血友病甲,各关节均可累及,依次为膝、踝、髋、肘、腕、肩及手指小关节,先有疼痛和压痛,继之肿胀。轻者无后遗症,重者关节强直及畸形,相应部位肌肉萎缩。

内脏出血:泌尿道出血,消化道出血等较常见,颅内出血发生率为2.5~7.8%,但死亡率高,一般在硬膜外出血或蜘蛛膜下腔出血。

常见治疗如下:

急性期治疗:患者在急性出血时,应该马上判断出血部位,及早给予凝血因子输注止血。以及采取适当的辅助治疗。

一般治疗:血友病患者应避免肌肉注射和外伤。禁服阿司匹林等可能抑制影响血小板功能的药物。患者应尽量避免各种手术及可能会引起出血的检查及处理,如必须手术时应进行充分的替代治疗。

药物替代治疗:补充所缺乏的凝血因子,即替代治疗,是血友病患者主要的治疗方式。

预防治疗:预防治疗是指在出血事件发生前,通过定期输注凝血因子,而使患者体内FⅧ:C及FⅨ:C提高,以达到阻止出血的目的。

手术治疗:血友病患者发生关节病或者假肿瘤等并发症时,需要手术治疗。常用的手术治疗包括以下几种:滑膜切除术,关节置换术,关节融合术,假肿瘤切除术。

前沿治疗:基因治疗是大有希望治愈血友病的方法,目前国外多个基因治疗临床试验展现出了良好的效果,但是应用于临床还有很长的路要走。

平时无出血情况时,步行,游泳等对关节压力损伤较少的项目可适当鼓励。但在活动性出血时应限制运动,注意避免各种创伤,如锐器损伤、摔伤、剧烈运动等。

婚前检查,进行血友病相关基因检测,通过遗传学原理,预测下一代子女患病或者携带的几率。

产前诊断,高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺,判断是否为血友病或携带者。

参考文献:

1.新华社新媒体.《世界血友病日:关爱“玻璃人”从了解他们开始》.
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