血友病专科:血友病症状与诊断

时间:2014-3-10来源:本站原创作者:佚名

233

344

⑶ 血尿:较关节积血和肌肉血肿少见,重型患者每10年可发生1~2次自发性血尿,为无痛性,多为肉眼血尿,多种治疗不易止血。

出血时间正常,多数患者凝血酶原时间(pt)正常,部分凝血活酶(aptt)时间延长,能被正常血清纠正,但不能被吸附血浆纠正,轻型可正常,亚临床型正常。确立诊断:必须测定fix凝血活性水平。

2-5

例数

fⅷ:cfix:c

4

亚临床型

小手术后出血难止、可见自发性出血

0.02-0.05

应与下列疾病进行鉴别诊断:①血桨fix:c测定是与血友病a鉴别的唯一方法。②血管性血友病(vwd),特点是出血时间延长。③其他:先天性或获得性维生素k依赖性凝血因子缺乏、肝病,除测定fix:c外,测定其他凝血因子活性水平,结合原发病临床表现有助鉴别

0

手术或轻度外伤可致严重出血

<2

附:血管性血友病也称为von willebrand综合征(简称vwd)。本病患者血浆内的von willebrand因子(简称vwf)缺乏或分子结构异常。典型病例的表现为:①出血时间延长 ②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对瑞斯托霉素聚集功能减弱或不聚集。③血浆ⅷ因子有关抗原(fⅷ∶ag)及凝血活性(fⅷ∶c)减低或vwf活性(vwf:c)降低。vwd是一类较常见的遗传性出血性疾病男女都可罹病,多数患者为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传, vwf基因位于第12号染色体。

肿瘤

⑵实验检查:①凝血时间、血小板计数、出血时间、血块收缩时间及pt同血友病a;②aptt延长,能被正常血清纠正,但不能被吸附血浆纠正,轻型可正常,亚临床型正常;③血浆fix:c测定因子ix:c减少或缺乏。

另外,也提示患者首次诊断时,必须同时检测fⅷ∶c、fⅸ∶c、f?∶c及vwf:c。否则,若只检测1种因子活性则有可能发生误诊。其原因可能与凝血因子基因突变的部位和类型有关

筛选试验包括:内源途径凝血试验、外源途径凝血试验(凝血酶原时间,pt)、出血时间、血小板计数、血小板聚集试验,以及凝血酶时间(tt)和fxiii试验等。以上除内源途径凝血试验外,其他试验均正常。内源途径筛选试验中血友病患者激活的部分凝血活酶时间(aptt或kptt)延长,但aptt不能鉴别血友病的类型,需进一步做凝血活酶生成试验和纠正试验,biggs凝血活酶生成试验(tgt)敏感并可鉴别血友病a、血友病b或fxi缺乏。

8.25

1.00

0.25-0.45

临床诊断试验包括:因子viii活性(fviii:c)测定辅以fviii:ag测定和因子ix活性(fix:c)测定辅以fix:ag测定可以确诊血友病a 和血友病b,同时可根据结果对血友病进行临床分型;同时应行vwf:ag测定(血友病患者正常)可与血管性血友病鉴别。测定方法分为一期法和二期法,一期法操作简单,使用广泛。有些患者可作抗体筛选试验和抗体滴度测定以诊断因子抑制物是否存在。

⑴临床表现同血友病a。

分型

若将患者血浆与已知fⅷ:c(基质)血浆以1:1混合后,不能纠正aptt结果,则支持血友病的诊断。但最后确诊,必须测定fⅷ:c的血浆水平。

80年代初,国外一些学者用fix基因dna或cdna片段作探针,相继发现了一些很有价值的基因rflp,并且证实了通过rflp家系连锁关系进行血友病b基因分析,并对一例携带者孕妇进行产前基因诊断,胎儿为血友病b,终止妊娠后,产后也证实了诊断的正确性。

58.25

轻型

(医大血友病研究院400例入院时发现,2008年)

肝炎病毒感染

64.75

(一)表型分析:正常人fⅷ∶c/vwf:ag=1.0,如果一位女性的比例<0.7,则80%可能为携带者。经反复检查fⅷ∶c/vwf:ag比例正常者,应进行dna基因检测。

含量(u/ml)

9

关节出血在血友病患者中是很常见的,最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后,会使关节活动受限,使其功能暂时丧失,例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收,从而逐渐恢复功能,但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎ss,造成关节畸形,使关节的功能很难恢复正常,因此很多血友病患者有不同程度的残疾。另外,由于血肿压迫神经、肌肉、骨骼、血管、活动减少、输注血液制品等原因,常引起很多并发症和合并症,使病情更加复杂(见下表)。

4.00

<0.02

0

股骨头坏死

血友病b与血友病a的临床表现相似,临床严重程度与fix凝血活性水平相关,重型fix水平一般〈2%,中型2%-5%,轻型为5%-25%,亚临床型25%-45%。血友病b有以下特点:①有明显阳性家族史者少见;②重型病人较少见,多以中、轻型为主;③携带者的fix水平也较低,发生出血症状者多见。

获得性乏因子抗体

缺铁性贫血

梅毒螺旋体感染

16

0.05-0.25

⑵ 肌肉血肿:肌肉出血并形成血肿可见于任何部位,但主要见于负重肌肉群,如腓肠肌及上肢肌肉等。血肿压迫神经时,可引起周围神经的损伤,可引起相应部位疼痛及感觉障碍。

5-25

中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%,他们的出血常常由小创伤导致,例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。

90.50

携带者检测

基因诊断试验主要用于携带者检测和产前诊断,目前用于基因分析的方法主要有dna印迹法、寡核苷酸探针杂交法(doh)、聚合酶链反应(pcr)、核苷酸序列分析法等。血友病的产前诊断可在妊娠8~10周进行绒毛膜活检确定胎儿的性别以及通过胎儿的dna检测致病基因;在妊娠的15周左右可行羊水穿刺进行基因诊断。如果上述方法失败,在妊娠的20周左右,于胎儿镜下取脐带静脉血,测定因子水平和活性,可明确诊断。近年来在体外受精卵中,取出单个细胞就可以鉴定非常早期的胚胎的性别并可行dna分析。因为这种方法是在所有细胞分化之前进行的,所以不会对胎儿造成不良影响。

第一种dna多态性检测(间接基因检测):这种检测是追踪靠近引起血友病之突变基因的基因标记物或多态性。这是现在最常用的dna检测方法。检测需要提供本人血样和至少两名其他家人(其中一名是血友病患者)的血样。这种方法可以检测有家族史的女性。其成功率是99%,但因提供的家族成员详细度而有所变化。其检测用时大约1月

⑴ 关节积血:关节积血是血友病a最常见的表现。负重大关节最易受累,如踝关节、膝关节、髋关节和肘关节,其他组织关节均可出血。出血可能来自于滑膜血管,可呈自发性或在轻微外伤后发生。关节积血引起肿胀、疼痛、活动受限。通常关节内积血吸收不完全,残留血液刺激滑膜增生,血管增生且脆性增加,导致再发出血,形成恶性循环。由于软骨细胞内铁的堆积,引起变性关节炎,关节面粗糙,软骨变薄,骨质增生,最后致关节强直、畸形。

血友病的并发症与合并症

由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,患者的血管破裂后,血液较正常人不易凝固,因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重,而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时,常常危及生命。

大手术或严重创伤时出血难止

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95.03

例数

⑺ 轻度外伤或小手术后出血:为血友病的特征性症状之一,多表现为持续缓慢的出血,可长达数小时甚至数月之久。

3.诊断标准患者为男性,反复关节积血或深部血肿,血浆fⅷ:c水平<45%,有出血的性联家族史,即可诊断为a型血友病。

自发性肌肉、关节和内脏出血

18

0

3

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68.52

绝大多数血友病患者是男性,女性患者罕见,通过详细地询问出血病史、家族史以及实验室检查可以明确诊断。其中实验室检查尤为重要,主要包括血友病筛选试验、血友病临床诊断试验和血友病基因诊断试验。

由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列,即使是同一种类型的血友病患者,相应基因也有所不同,因而其凝血因子的活性水平也不同,据此可将血友病患者分为重型、中型、轻型和亚临床型(见下表)。

274

滑膜关节炎

并发症与合并症

2.25

【血友病b的诊断要点】

血友病a/b临床分型*

0.75

血友病性关节病变

出血程度

比例(%)

(二)dna检测:此检测是通过对viii因子和ix因子的基因结构进行检测,从而知道女性是否是系携带者。dna检测有两种:

33

关节腔出血

【血友病a的诊断要点】

中型

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第二种dna检测(直接突变基因检测):此检测可以对血友病患者和携带者进行检测,看是否有基因突变。这个检测有以下好处:不是所有家庭成员都需要检测;对于没有家族史的,只有血友病患者或潜在携带着需要检测;此检测可能对如何治疗血友病有帮助,因为检测可以准确揭示基因的突变。因为这个实验非常复杂,所以有5%~10%的失败率。检测需要5~6周时间。以上检测价格都是普通家庭可以接受的。

3. 诊断标准

血友病专科医院:血友病症状及诊断

骨折

1. 症状及体征

*王振义、李家增、阮长庚等主编.血栓与止血基础理论与临床.2004;307

2.实验检查

艾滋病病毒感染

⑸ 消化道出血:可表现为由肠壁血肿引起的梗阻,也可表现为呕血和黑便,但需排除溃疡病及其他导致消化道出血的疾病。

重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%,一个月内可数次出血,出血常常在没有明显原因的情况下发生,称为自发出血。关节出血很普遍。

女性携带者的女儿或有家族史的女性都有可能成为携带者,所以需要检测。有两种实验可以检测女性是否是携带者:

现知血友病b存在变异型,即bm型血友病约占血友病b的15%。其特点是用牛组织因子测定的pt明显延长。一般pt试剂盒含有兔脑组织因子,故bm型血友病患者pt可以正常。

低钙血症

⑹ 口,咽部出血:虽然不常见,但可引起严重后果。因其压迫气管,引起窒息。舌出血持续时间长,且不易止血。

362

25-45

2000年全国血栓与止血学术会议诊断标准规定为:①临床表现:男性患者,有或无家族史。有家族史者符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型可发生,极少见。关节、肌肉、深部组织出血可自发,一般有行走过久、活动用力过强、手术(包括拔牙等小手术)出血史;关节反复出血引起关节畸形;深部组织反复出血,血肿不能完全吸收,引起假肿瘤(血囊肿)。②实验检查:a。凝血时间(试管法)重型延长,中型可正常,轻型或亚临床型者正常;b。活化部分凝血活酶时间aptt重型明显延长,能被正常新鲜及吸附血浆纠正,轻型稍延长或正常,亚临床型正常;c,血小板计数、出血时间、血块收缩正常;d,凝血酶原时间(pt)正常;e因子ⅷ促凝活性(fⅷ:c)减少或极少;f,vwf:ag正常,ⅷ:c/vwf:ag明显降低;③严重程度分型见上表。④应排除因子ⅷ抗体产生所致获得性血友病(获得性因子ⅷ缺乏症)。

癫痫

比例(%)

2

轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%,一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。

0

⑷ 颅内出血:颅内出血少见,常发生于轻度头颅外伤后。是血友病最常见的死亡原因。

活动度(%)

1.临床表现血友病是最觉的遗传性出血性疾病。多为男性发病,女性传递,女性发病者罕见。出血发作频率及严重程度与血中f ⅷ:c缺乏程度成正比,以血肿及关节积血为特征。

并发症与合并症

血肿并感染、溃疡

重型

4.95

2.实验检查筛选试验包括pt、aptt、bt、血小板计数等,表现为apttt延长,而pt、bt、血小板计数正常。确诊试验包括fⅷ:c活性<450u/l或活性低于45%,其他因子正常,von willebrand 因子抗原正常。

0.50








































































































































































































































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