血友病基本知识吴润晖

时间:2018/4/11来源:本站原创作者:佚名
1.什么是血友病?

  血友病(Hemophilia)是一种X染色体连锁的遗传性出血性疾病,病理机制为凝血因子基因缺陷导致其水平和功能减低而使血液不能正常地凝固。据统计我国血友病患病率为2.73/10万人口。根据患者所缺乏凝血因子的种类,区分为血友病A(也称血友病甲,Ⅷ因子缺乏)、血友病B(也称血友病乙,Ⅸ因子缺乏)。

  临床主要表现为自发性关节和组织出血,以及出血引致的畸形。血友病儿童出血的严重程度与凝血因子活性水平有关,重度血友病儿童常在无明显诱因自发出血,中度出血常因某些诱因出血,轻度血友病儿童的出血常由明显外伤引起。一般重度儿童初次出血的年龄在1岁以内,中、轻型儿童初次出血的时间以1岁后居多。

2.血友病的遗传方式是什么?

  由于血友病是一种X染色体连锁隐性遗传病,男性每个细胞仅有一条X染色体,当X染色体上这个凝血因子基因缺陷便引起其水平降低;女性有两条X染色体,如其中一条X染色体的凝血因子基因缺陷(携带者),另一条正常X染色体的基因可发挥接近正常的作用,所以绝大多数情况下只有男性患病,女性作为缺陷基因携带者。

血友病常见遗传方式有两种:

①血友病患者与正常女性结婚,其女儿%为携带者,儿子均为正常人。

②正常男性与携带者女性结婚,其儿子有50%概率为血友病患者,女儿有50%概率为携带者,因此,如果有血友病家族史或家族中有容易出现淤血或经常出血等现象者,建议最好进行血友病基因筛查,以免一时疏忽将该病传给下一代。

3.为什么要监测凝血因子抑制物(抗体)?

  由于长期大量使用凝血因子替代治疗,血友病儿童有可能会产生凝血因子抑制物(抗体)。凝血因子抑制物是一种抗体,其直接作用于相应的凝血因子,使该因子的凝血活性受到不同程度的抑制,从而使得凝血因子(Ⅷ或Ⅸ)活性减低。当血友病儿童表现出血加重,而临床上采用以往所用剂量的凝血因子浓缩制剂替代治疗后,仍然不能控制其出血症状时,应考虑是否存在抑制物。通过实验室检测可以证实有无抑制物产生及抑制物的滴度,抑制物筛查应该作为进行替代治疗血友病儿童定期检测的项目(1次/6月)。

4.血友病患儿为什么需要定期进行血行传播病毒的检查?

  血友病患儿需要静脉输注凝血因子以预防和治疗出血,即使现在增加了许多检测方式,也不能确保提供者的血液%安全,治疗过程中一但输注了污染的血液制品,就很容易感染经血液传播的艾滋病、乙型肝炎及丙型肝炎等传染性疾病。血友病患儿应每6个月进行一次艾滋病、乙型肝炎、丙型肝炎病毒检查,及时发现问题、给予干预。血友病患儿一旦确诊,应尽早和有效的注射乙肝疫苗,定期检测疫苗诱导的乙肝抗体水平,如果免疫性抗体水平减弱可考虑定期补充注射乙肝疫苗,避免乙肝和丁肝的感染。 

5.血友病治疗有什么新理念?

  作为一种人群中散发、但终生携带的疾病,为了更加有效地得到医疗服务、管理,一种新型的针对遗传性疾病的管理模式应运而生——血友病综合治疗团队和血友病综合治疗中心,即由血液科医生为主要专业医疗人员、血友病专业护士为主要协调工作者、多学科参与的针对血友病儿童病人成长、发育方方面面问题的专业团队,团队人员可以包括血液科、康复科、外科(矫形外科)、放射科、心理科、口腔科、感染科、遗传咨询等众多学科。这种综合管理团队在提高血友病病人生活质量上起到了巨大的作用,而儿童血友病病人的管理可以说决定了血友病人一生的健康与否。

  由于血友病是一种先天性出血性疾病,其出血量、出血损伤程度同出血时间密切相关,因此在血友病出血治疗中十分强调第一时间(出血后2小时内)进行因子输注来达到最迅速的出血控制。随着浓缩因子使用便利性、安全性的提高,发达国家病人首先开展了家庭治疗和自我注射——即在家庭或在非医疗单位由病人自己或家属进行因子输注治疗和相关的血友病治疗。家庭注射不仅使病人在出血的第一时间得到了迅速的治疗,同时也使病人感到了对自己生命的掌控,极大地提高了病人的战胜疾病的信心,同时治疗了疾病压力带来的心理健康问题。针对儿童病人,家庭治疗被解读为父母亲对孩子进行的治疗和护理、孩子在不同成长阶段的健康教育和开展自我注射教育和实践过程。开展家庭治疗使血友病儿童有了过上同其他孩子一样的正常生活的机会。

  如果说到使儿童血友病病人获益最大的治疗模式改变就必须提到儿童血友病预防治疗的开展。预防治疗是上世纪七十年代Nilsson医生首先开始使用的,预防治疗是指有规律的输入相应凝血因子制品,保证血浆中的因子浓度长期维持一定水平,从而减少反复出血、致残,力争患儿能够健康成长,是一种现代的治疗模式,可分为临时预防(单剂预防)法、短期预防法和长期预防(持续预防)法。

  临时预防治疗的目的是应对血友病儿童的活动增加情况或暂时的出血风险,比如体育课、升级考试、外出旅行、参加夏令营等等。短期预防治疗的目的是为了使比较严重的病变组织得到恢复,比如较严重的关节、肌肉出血后;颅内出血、消化道出血后进行为期3-6月左右的预防治疗。而长期预防治疗目的是为了避免/减少出血,保证孩子健康成长而不间断直到成年后才停止的预防治疗。

  根据开始的时间又可以分为初级和次级预防治疗。初级预防治疗,即在没有关节出血或仅有少数几次关节出血后,在幼年时开始的预防治疗,治疗目的是避免出血发生、维持病人的关节肌肉健康成长。次级预防治疗指在已有一定程度关节病变后开始的长期持续的预防治疗。治疗方案也可根据国情和病人的具体情况在合理的范围内进行调整。

  儿童病人(尤其是重度血友病病人)提倡在有条件的情况下开始尽早开始预防治疗,使得他们的骨关节病变和危及生命的出血不发生,保证病人可以健康成长。预防治疗已经被世界血友病联盟和世界卫生组织确定为重度血友病病人的标准治疗方法。

  综合治疗团队的建立、家庭治疗和预防治疗的开展使得发达国家儿童血友病病人的生活质量等同甚至超过了正常同龄儿童。 

6.血友病综合护理关怀的理念是什么?

  血友病综合关怀是由一组多专业医护人员对血友病患者及家庭进行全面的治疗、护理及生活指导,其内容不仅是专业治疗的协调,还包括家庭治疗、患者与家庭的知识教育、心理咨询、社会扶助及长期的追踪管理等。多学科组成的血友病综合关怀团队是目前世界上最有效的血友病关怀模式。综合关怀团队核心成员包括血液病专家、血友病专业护士、物理治疗师及实验室技师,相关专业医生:儿科、耳鼻喉科、创伤骨科、整形外科、口腔科、传染科、心理科、影像诊断医生以及病人组织、志愿者、政府及社会等各方面人员。血友病专业护士在多学科团队中担当主要角色,负责协调和实施血友病患者及家庭的诊断、治疗、宣教、临床研究等综合服务,其中预防保健和健康教育是血友病综合关怀的重要内容。

7.什么是血友病的预防治疗?

  重型血友病患儿通过定期输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ,使体内凝血因子含量长期维持在1%以上,以防止或减少因反复出血引起关节受损畸形等相关并发症的治疗方法称为预防治疗。WFH和WHO均推荐预防治疗作为重型血友病患者的一线治疗策略,目的是为了阻止和降低血友病关节病变的发生,降低致残率,使得血友病儿童能保持正常的日常生活能力和社会心理状态,成年后能自食其力,融入社会。

预防治疗又分为长期预防:血友病儿童在整个童年期维持每周注射2~3次凝血因子的频率,目的是预防出血,防止关节损伤累积。根据长期预防开始时机又分为初级预防和次级预防。初级预防是指幼儿在在确诊后第1~2次出血事件时,尚未出现关节损伤之前便开始实施预防治疗,次级预防则是在有明显靶关节出血或关节损伤后才开始实施;短期预防:主要用于阻断频繁出血的靶关节损伤累积导致永久残疾;临时预防:也称单剂量预防,在可能导致出血的事件之前,如担心旅游、教剧烈的运动可能诱发出血之前,采取单一剂量注射凝血因子的保护性治疗。

8.什么是血友病的家庭治疗?

  血友病患者和(或)家庭成员接受正规训练后,在家中对已经(可能)出现的出血进行预防、评估和治疗,这种方式称为家庭治疗。家庭治疗主要适用于无并发症的关节肌肉出血、轻微损伤及不需要缝合的割裂伤、鼻出血以及血尿的早期治疗。出血早期实施家庭治疗可减轻出血对周围组织的压迫,防止组织破坏。迅速止血有利于关节肌肉功能的快速恢复,且不发生长期并发症。而严重而持续的出血需在家中先进行凝血因子的治疗,然后尽快就医,以免贻误治疗。 

9.血友病患儿发生什么情况需要急救治疗?

  (1)中枢神经系统:颅内出血、脊柱血肿。

  (2)影响到气道的软组织出血:鄂部臼齿的拔除导致沿着面部水平的出血所致的咽后出血;颈部血肿;气道安装装置所致的气管出血;较大的舌血肿。

  (3)消化道出血:食道损伤或胃、十二指肠粘膜溃疡所致的呕血;食道静脉曲张破裂出血;息肉所致便血等。

  (4)腹腔脏器或腹腔内血肿包膜破裂:脾破裂、肾包膜破裂、肝撕裂伤;肠壁血肿;阑尾破裂;盆腔或腹腔假肿瘤破裂。

  (5)急性室间隔综合症:血肿压迫神经、肢体血管。

  (6)眼内或眼周的出血:前房出血,玻璃体出血,眼眶骨折出血。

10.血友病患儿的常见症状有哪些?

  血友病的常见表现包括三方面:

①全身各部位的自发性出血或损伤后出血不止。出血可发生在任何部位,以关节、软组织/肌肉、皮肤、粘膜和血尿等最为常见。

②反复出血引致的相关并发症。长期反复出血导致关节纤维化、骨质破坏、关节强硬挛缩畸形、肌肉萎缩而功能丧失致残。

③治疗相关并发症,如输注血制品引起的感染性疾病(HIV、HCV、HBV等病毒感染)。

11.血友病患儿如何预防鼻部出血?

  血友病患者应养成良好卫生习惯,不用力抠挖鼻孔。天气干燥可采用石蜡油涂抹鼻腔,保持鼻腔湿润。鼻子感到干燥不舒服时,可用温湿毛巾捂住鼻子,让鼻部的毛细血管能得到湿润。北方空气干燥,可人工湿化室内空气,如在地上撒水、用湿墩布拖地,加湿器定时加湿,亦可在暖气或煤炉上放置一水盆等,以使室内保持一定的湿度。选择适宜活动,避免参加各种剧烈运动,减少外伤发生。少进或忌食刺激性食品,多饮水,多吃富含维生素C的蔬菜和水果。保持大便通畅,避免用力排便造成鼻出血。及时治疗鼻部疾病。 

12.血友病患儿如果出现口腔出血应该如何处理?

  (1)积极使用因子替代治疗:急性大量出血或危险部位出血(如口底和咽喉部容易肿胀影响呼吸的部位)需要立即因子替代同时联系血友病医疗单位进行救治。

  (2)口腔内少量渗血可局部按压、观察,如30分钟不能止血,则需要因子替代治疗,并找血友病医生就诊,不要因为出血量少而不进行进一步处理,持续较长时间少量的渗血也可能导致大量失血,引起严重后果。

  (3)有些出血情况是与口腔的一些疾病相关的,控制住急性出血后需要找血友病专业口腔科医生就诊,进行出血部位的病灶的局部处理。

  (4)如发现颜面部出现肿胀等异常情况,需要找血友病医生及口腔科医生进行进一步诊断和治疗(比如假肿瘤的手术切除)。

13.血友病儿童如何预防口腔出血?

  (1)注意清洁口腔,保持口腔卫生:由于对出血的恐惧导致许多患儿非常惧怕刷牙或进行其他的口腔清洁措施,这是不正确的。要养成早晚刷牙,饭后漱口的好习惯,不能将刷牙当做任务完成,要将牙面及与牙龈交界的部位的食物残渣等清理干净,以免细菌局部附着后引起牙龈炎症及龋齿。

  (2)良好的饮食习惯:尽量少食用含糖量高的食物,尽量减少进食的频率,多食用纤维素含量高的食物,有一定的自洁作用,并减少细菌产酸。

  (3)定期牙科检查:每3个月~6个月到口腔科检查口腔状况,对患儿口腔卫生的状况进行监督,对牙病及口腔内其他异常情况实现早发现,早治疗。对于部分可以进行预防的疾病采取预防措施,如进行牙齿的窝沟封闭、涂氟等可以减少龋齿的发生率。如果有牙疾,在最短时间内发现并进行治疗,以最大限度将牙齿龋坏的影响控制在最小的伤害范围内。 

14.血友病患儿如何进行体育锻炼?

  血友病患儿应根据年龄、自身能力参加适当的体育锻炼。强健的肌肉能对关节起到保护作用,但应注意选择正确的体育运动,以增加肌肉力量和耐力锻炼。为了防止运动意外,应做好保护措施,在所有运动开始时应热身15-20分钟,控制恢复时间,使肌肉关节得到充分的休息,在运动中、后应适当饮水,保持良好的运动习惯,不空腹运动,选择适合年龄的运动器械、型号、体重、运动级别,运动需要循序渐进,不要过快提高运动级别和强度。锻炼前最好先注射凝血因子,提高机体凝血因子的浓度。 

15.为什么提倡血友病患儿或家长记录出血、治疗日记?

  血友病患儿或家长详细记录每一次出血和治疗是执行治疗方案的重要部分。详细的记录内容可以帮助医生评估患儿对治疗的反应,有助于医生完善对患儿的治疗方案。详细的记录还记录了患者的暴露日,能帮助医生判断是否需要进一步做抑制物的检测。保留的治疗记录也有可能作为患儿获得药品追溯及医疗保险赔付的重要依据。

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长按







































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