六一快乐

经过多年的爱情长跑，

我终于和人生中的真命天子，

一起携手迈入婚姻的殿堂。

好想和他生个宝宝，眉眼似我，睿智如他；

我俩一起陪伴宝宝健康长大，

转眼就幸福到白头。

可，最近的社会新闻让备孕中的我有些忧心：

听说中国是出生缺陷高发的国家，

平均每20个新生儿中就有一个缺陷儿，

而且比例还在逐年上升。

出生缺陷会导致孩子夭折或终身残疾。

万一我的宝宝出生后，有缺陷怎么办？

兔唇、多趾、先天性心脏病……

想想就会心碎。

豌豆Sir，我该怎么办？

我们现在已知的出生缺陷接近一万种，

其中有一半还不清楚原因，

有5～10%是由环境因素引起的，

比如病毒感染、射线、药物等等。

这类外在的因素主要在怀孕期间对胎儿造成影响。

准妈妈们通过合理营养，谨慎用药，避免感染、

减少放射线照射或环境污染物的接触，

就可以有效预防这类因素所导致的出生缺陷。

剩下的40～45%则与先天的遗传因素有关，

包括染色体的异常或基因变异。

出生缺陷在出生前能发现吗？

如果出生缺陷伴随着严重的畸形，

那么，医生可能在常规孕检中就能识别到。

但，有一类出生缺陷很难被识别，

很可能没有家族史，也与准妈妈的年龄无关，

那就是“隐性遗传病”。

什么是隐性遗传病？

我们的基因组共有4万多个基因，

几乎都是成对出现的——

一个来自父亲，另一个来自母亲，

称为等位基因。

单纯基因的变化就能导致的疾病称为遗传病。

有些遗传病的显现只需要等位基因中的

一个发生问题，称为显性遗传病，

通常家族里每一代都有患者。

而隐性遗传病更隐匿，

等位基因中的一个发生问题时并不会患病，

只是携带者的状态。

但当两个等位基因都发生问题时就会患病。

有哪些常见的隐性遗传病呢

点击蓝色字，能发现维多利亚的秘密。

血友病是一种常见的隐性遗传的出血性疾病，

由于凝血因子的基因缺陷导致无法止血。

英国的维多利亚女王就是最著名血友病携带者。

凝血因子的基因位于X染色体上，

因此血友病患者基本都为男性，

遗传方式是X连锁隐性遗传。

若母亲携带致病基因，则每次怀孕，

儿子有50%的可能性健康，50%的可能性患病；

女儿有50%的可能性健康，50%的可能是携带者。

维多利亚女王一生育有9个子女37个孙辈。

通过联姻，血友病基因跟随着女王的后代

被传到各个皇室，把欧洲搅得天翻地覆，

甚至改变了整个世界历史的进程。

隐性遗传病都是传男不传女吗？

人类都有23对染色体，

其中22对是常染色体，还有2条性染色体。

如果，致病基因位于常染色体上，

那么，男性或女性的患病几率均等，

这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。

若夫妻有一方携带致病基因，则每次怀孕，

他们的孩子有50%的可能性健康，

50%的可能性成为携带者，但都不会患病。

若夫妻双方都携带致病基因，则每次怀孕，

他们的孩子有25%的可能性健康，

50%的可能性成为携带者，25%的可能性患病。

比如，脊髓性肌萎缩症由于SMN1基因缺陷

造成运动神经元存活蛋白水平降低，

引起骨骼肌萎缩，肢体麻痹、呼吸衰竭和死亡。

脊髓性肌萎缩症是婴幼儿期最常见的

致死性隐性遗传病，

每40-60人中就有一个人带有SMN1基因缺陷。

天啊！原来我们看似健康，但可能是某一种隐性遗传病的携带者，对吗？

现在已经发现的会导致隐性遗传病的

致病基因接近个；

95%的人至少携带了一个隐性遗传病的致病基因，

平均每个人携带了3.2个。

在一项大型模拟试验中，

有17.6%的夫妻可能携带着同一个隐性遗传病的致病基因而有可能生育患儿。

看来隐性遗传病是隐藏最深、影响最严重的出生缺陷，有没有预防的方法呢？

感谢基因技术的发展，

每一对有生育计划的夫妇都可以进行携带者筛查，

从而获悉各自携带了哪些隐性遗传病的致病基因。

如果双方携带的致病基因不同，

就可以安心的备孕、生育。

这就是出生缺陷的一级预防。

万一双方携带了相同的致病基因

或者母亲的X染色体携带了一个致病基因，

则有两种选择：

一是自然受孕，在孕早期进行产前诊断。

如果发现胎儿同时携带了父母双方的致病基因，

应该在医生的指导下决定是否提前终止妊娠、

阻断出生缺陷。

二是采取辅助生殖的手段，

在体外筛选健康的胚胎再植入母体完成妊娠。

这样就能生育健康的宝宝啦！

科普

Echo

漫画

君君

特别感谢贝思迪恩对本期科普的慷慨资助。

参考文献：

MarchofDimes.Globalreportonbirthdefects().

Gambinetal.Secondaryfindingsandcarriertestfrequenciesinalargemultiethnicsample.GenomeMedicine()7:54.

TheHUGOGeneNomenclatureCommittee.







































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中科医院专家

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